Обзор пренатальных обследований при беременности: скрининги, УЗИ, анализ ДНК на трисомии

Для того чтобы ребенок родился здоровым, недостаточно успешно зачать и выносить малыша до конца гестационного срока. Не менее значимо отслеживание состояния плода в процессе внутриутробного развития и своевременное распознавание рисков появления опасных заболеваний. Особую опасность представляют хромосомные патологии, известные как трисомии, или синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и другие.

О том, грозит ли малышу одна из этих опасностей, можно узнать благодаря современным исследованиям, входящим в состав комплексного обследования, называемого пренатальный (перинатальный) скрининг, или скрининг при беременности. Всего несколько лет назад это обследование проводилось только для представительниц группы риска, сегодня же оно рекомендуется всем беременным без исключения.

Что такое скрининг при беременности?

Из-за низкой информированности у многих беременных складывается искаженное представление об этом виде пренатальной (дородовой) диспансеризации, поэтому каждой женщине, планирующей стать матерью, полезно узнать, что такое скрининг при беременности.

Термин «скрининг» внедрился в русский язык от английского определения screening, означающего просеивание, массовое обследование, и являющегося синонимом диспансеризации. Эти понятия подразумевают комплекс обследований определенных групп людей (в данном случае – беременных) с целью обнаружения и профилактики различных отклонений (в течении самой беременности и в развитии плода).

В комплекс под названием скрининг включены лабораторные и ультразвуковые исследования, а также изучение истории (родословной) и семейного анамнеза беременной. На самом первом этапе врачу необходимо выяснить у будущей роженицы информацию о том, были ли в семье беременной и отца ребенка случаи тяжелых наследственных заболеваний, случались ли близкородственные браки или связи. У будущей матери врач расспросит о предыдущих беременностях – случались ли выкидыши, мертворождения или рождение детей с пороками развития. Обо всем этом женщине полезно узнать у родных до прохождения диспансеризации.

При определении риска поражения плода серьезными патологиями обычно учитываются 3 прогностически значимых параметра:

• возраст будущей роженицы;
• размер воротниковой зоны плода;
• биохимические показатели крови беременной.

Чем отличается скрининг от УЗИ?

Из-за присутствия ультразвукового исследования (УЗИ) в программе скринингов во время беременности, многие будущие роженицы считают эти процедуры эквивалентными и не видят смысла в их проведении. Но те, кто внимательно прочитали предыдущие абзацы, уже поняли, чем отличается скрининг от плановых УЗИ.

Ультразвуковое исследование – это не инвазивная (то есть без проникновения в ткани организма) процедура осмотра внутренних органов посредством ультразвуковых волн, позволяющая определить положение плаценты, состояние матки и плода, а также количество зародышей. По мере роста плода при помощи УЗИ можно получить и другие полезные сведения для мониторинга внутриутробного развития.

Сколько пренатальных обследований проводится?

В большинстве стран мира скрининги во время беременности делают столько раз, сколько требуется для обнаружения факторов риска, сегодня для этого достаточно двух комплексных обследований в 1 и 2 триместрах.

Рекомендация проходить скрининги при беременности не является обязательной для исполнения, но желательна в интересах будущих родителей. Своевременное обнаружение патологии дает возможность повлиять на течение болезни и предупредить появление на свет ребенка с аномалией развития.

Точных дат, когда делают скрининги при беременности, не предусмотрено, но в общем виде график их проведения примерно таков:

• I триместр – в 11-14 недель гестационного срока;
• II триместр – в 16-18 недель.

Женщине несложно запомнить, на каких сроках следует проходить обследования во время беременности, ведь они так и называются – скрининг первого триместра и скрининг второго триместра.

В некоторых медицинских учреждениях обязательное дородовое обследование в III триместре беременности называют третьим скринингом, так как это тоже комплексный процесс, состоящий из нескольких прогностически ценных процедур.

Какие исследования включает в себя?

Перед прохождением скринингов женщине полезно вооружиться знаниями о том, как готовиться к анализам в рамках скрининга при беременности, какие сведения о семье и родственниках следует предоставить, какие дополнительные исследования могут потребоваться при подозрении на отклонения.

Первый

Самый первый скрининг проводится на той неделе беременности, на какой делают плановое УЗИ, то есть на 10-14 неделе акушерского срока. В комплекс первого скрининга включены 2 процедуры.

1. УЗИ, позволяющее увидеть прикрепленное к матке плодное яйцо и находящегося внутри малыша, подсчитать его гестационный возраст (точность: +/- 3 дня), оценить анатомические особенности плода, включая толщину воротникового пространства, являющуюся маркером одной из трисомий.
2. Биохимический анализ венозной крови на определение свободного бета-ХГЧ и плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein A, или PAPP-A), не требующий специальной подготовки.

Исследование крови при первом скрининг-тесте называется двойным биохимическим тестом 1 триместра гестации. Его итоги дают возможность рассчитать риск развития синдромов Дауна или Эдвардса у плода. Если ответы положительны (то есть риск появления хромосомных аномалий подтверждается), женщине будет предложено пройти инвазивную процедуру (с проникновением в полость матки) – биопсию хорионических ворсин — для уточнения диагноза.

Второй

Сроки второго скрининга в период беременности совпадают со временем проведения второго планового УЗИ. Исследование приходится на 16-18-ю неделю гестации и называется тройным биохимическим скринингом. Как и в первом случае, этому исследованию предшествует УЗИ, а кровь из вены берется в тот же день для отслеживания динамики роста:

• общего ХГЧ или свободной бета-субъединицы ХГ, в рамках гормонального скрининга при беременности;
• свободного (неконъюгированного) эстриола (Е3);
• альфа-фетопротеина (АФП).

Итоги тройного теста позволяют рассчитать риск развития синдромов Дауна и Эдвардса, а также незаращение спинномозгового канала и другие дефекты нервной трубки плода.

Третий

Под третьим скринингом многие акушеры подразумевают предродовое обследование, являющееся обязательным для всех будущих рожениц. В плане обследования несколько процедур:

• УЗИ, по времени проведения совпадающее со сроками предродового скрининга в 3 триместре беременности – на 32-34 неделе;
• допплерометрия плода (УЗИ с допплерометрией), позволяющая оценить кровообращение матки, пуповины, плода;
• биохимические анализы крови и/или мочи;
• кардиотокография – оценка частоты сердечных сокращений (пульса), ритмичности сердцебиений и кардиальных рефлексов плода.

В данном перечне процедур УЗИ является базовым исследованием, остальные назначаются в качестве дополнительных процедур по медицинским показаниям.

Какое из трех обследований самое важное?

Поскольку пренатальные скрининги являются рекомендуемыми для всех женщин на определенных сроках беременности, невозможно выделить, какой из них самый важный.

Если обследование проводится с целью недопущения рождения младенца с хромосомными и другими патологиями (например, «волчьей пастью» или «заячьей губой», хотя все это сегодня исправимо), то, разумеется, узнать о повреждении плода желательно как можно раньше. В этом смысле значимость первого скрининга чрезвычайно высока, так как поздние аборты чреваты тяжелыми осложнениями для женщины.

На скрининге второго триместра рассчитывается риск возникновения дефектов нервной трубки (на ранних сроках маркеры этого явления отсутствуют) и опять же — трисомий, поэтому его также невозможно исключить из программы обследований.

Наконец, предродовой скрининг показывает готовность и ребенка, и будущей матери к родам, на основании чего врачом принимается решение о способах родоразрешения (естественным путем или же при помощи кесарева сечения).

Не инвазивный анализ ДНК на трисомии

По итогам пренатальных скринингов иногда возникает необходимость в назначении специальных исследований для уточнения вида хромосомных аномалий (анеуплоидий). Обнаружить у ребенка наличие анеуплоидий позволяет не инвазивный пренатальный тест (НИПТ) Пренетикс, или скрининг трисомий на основе анализа внеклеточной ДНК плода, обнаруживаемой в венозной крови беременной.

Что показывает?

Анеуплоидии – это такие изменения в хромосомном наборе, при которых количество хромосом в клетках не соответствует норме, то есть имеет место отсутствие одной или двух хромосом или, наоборот, наличие дополнительной. Патологии с наличием дополнительной хромосомы получили название трисомий. В зависимости от того, у какой хромосомы обнаруживается «дублирующая» структура, трисомиям присваивают цифровые и буквенные индексы. Благодаря пренатальному скринингу трисомий удается обнаружить синдромы:

• Дауна (трисомия 21) – самая частая из всех выявляющихся трисомий, она характеризуется наличием лишней хромосомы 21;
• Эдвардса (трисомия 18) – наличие дополнительной 18-й хромосомы, сопровождается тяжелыми врожденными патологиями, часто не совместимыми с жизнью;
• Патау (трисомия 13) – возникает вследствие появления лишней хромосомы 13, чаще всего нарушения не совместимы с жизнью плода или повышают риск смерти младенца до 1 года, а у выживших – тяжелую умственную отсталость.

Кроме этих нарушений не инвазивный пренатальный ДНК-скрининг позволяет выявить синдромы Шеришевского-Тернера (45, Х), дополнительные хромосомы X и Y при синдромах Клайнфельтера (47, XXY), Джекобса (47, XYY) и других.

На каком сроке делают?

Не инвазивные скрининги делают на тех же сроках, на каких начинается и плановое перинатальное обследование – с 10 недели беременности. С учетом опасности выявляемых тестом патологий, данное обследование следует проводить на максимально допустимых ранних сроках, не откладывая до поздних периодов беременности.

Кому показан?

В коммерческих целях проведение НИПТ рекомендуется всем беременным, желающим обрести дополнительные сведения о состоянии будущего ребенка (и иногда как бонус – узнать его пол). По медицинским показаниям не инвазивный скрининг во время беременности на трисомии в указанные сроки необходим при:

• повышенном риске хромосомных отклонений у плода по итогам УЗИ или биохимического скрининга;
• наличии выявленных хромосомных нарушений у одного из родителей;
• возрасте будущей матери от 35 лет;
• возрасте отца ребенка от 42 лет.

Тест разрешается проводить при одно- или двуплодной беременности, в том числе наступившей после ЭКО, при использовании донорских яйцеклеток и спермы, при суррогатном материнстве.

Противопоказаниями к не инвазивному скринингу на трисомии являются многоплодная беременность (от 3 плодов и более) и слишком ранний срок гестации (до 10 недель).

Заключение

1. Пренатальный скрининг – это комплексное медицинское обследование, позволяющее проследить течение беременности и состояние плода и предупредить рождение младенца с хромосомными аномалиями.
2. Скрининг-исследования проводятся параллельно с плановыми УЗИ, точнее, в один и тот же день.
3. Сроки проведения по триместрам – 11-14 неделя (1 триместр), 16-18 неделя (2 триместр), 32-34 неделя (3 триместр).